El inmigrante peruano Mauro Sánchez (nombre ficticio) tiene periodos de “la enfermedad” que lo dejan por semanas totalmente postrado. Tanto que apenas le queda fuerza para cumplir tareas básicas dentro de su vivienda en la región de Washington DC.
Los síntomas eran cansancio excesivo, dificultad para respirar y dolor punzante en las articulaciones, entre otros. Le hicieron pruebas médicas y los resultados determinaron que padece una enfermedad considerada rara: Sarcoidosis Pulmonar Neurosarcoidosis.
Esta enfermedad, de la que se desconocen las causas y que puede desarrollarse en personas genéticamente predispuestas, no tiene cura. La condición consiste en el “crecimiento de pequeñas acumulaciones de células inflamatorias (granulomas) en cualquier parte del cuerpo”. Los períodos de padecimiento varían en intensidad de uno a otro paciente, y pueden durar semanas, meses e incluso años, según la condición del enfermo, de acuerdo con la Clínica Mayo.
En América Latina se calcula que entre 40 y 50 millones de personas sufren de enfermedades raras, lo que dificulta los diagnósticos, acceso a tratamientos y la creación de políticas públicas del sector de salud para hacer frente al problema.
Al revisar la situación de la región, el Programa Latinoamericano del centro de análisis Woodrow Wilson, en Washington DC, realizó este martes un foro con expertos para revisar la situación del Despertar de las enfermedades raras en América Latina.
“Las enfermedades raras son principalmente trastornos genéticos o condiciones médicas que afectan individualmente a un pequeño porcentaje de personas, pero que en conjunto afectan a unos 350 millones en todo el mundo y entre 40 y 50 millones en América Latina. En todo el Hemisferio Occidental, los países definen las enfermedades raras con diferentes criterios”, según el tanque de pensamiento de la capital estadounidense.
Al existir unas 7.000 condiciones genéricamente reconocidas en todo el mundo que propician enfermedades raras, y al no existir una definición unificada, se “dificulta la creación de política de salud pública en la región, limita estándares para alentar la investigación, el acceso a diagnósticos y el manejo de los casos que a menudo no satisface las necesidades de los pacientes. Sobre todo por la dificultad para obtener un diagnóstico”, explica el Woodrow Wilson.
Pequeños avances en registro de pacientes
Para Diego Gil, representante de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, en ese país sudamericano se han dado avances desde el año 2010 que comenzó a discutirse una normativa para unificar criterios sobre cómo tipificar estas patologías, sobre todo empujados por la necesidad planteada por las compañías aseguradoras de tener reglamentos para responder ante las pólizas de sus clientes.
Sin embargo, dice que aún queda mucho camino por recorrer en otros sectores, y también para articular esfuerzos entre diferentes agencias gubernamentales para cerrar las brechas de exclusión y que los pacientes tengan un diagnóstico, tratamientos y cuidados oportunos.
“Las enfermedades raras tienen la característica de que el tiempo para el diagnóstico es muy largo, en algunos casos se llega hasta los 25 años para tener un diagnóstico certero”, explicó Gil en el foro.
A nivel regional -agrega este experto- al menos se ha avanzado en algunos países para levantar registros de pacientes con estos padecimientos y establecer puentes de comunicación con agencias de salud en América Latina.
“Pero los desafíos no son solo de cobertura y atención médica, sino de otros aspectos de la vida cotidiana” igual de importantes en resolver, como el saneamiento y acceso a agua potable y otros servicios que mejorarían la calidad de vida y tratamientos de los pacientes diagnosticados, opina.
Y si la situación ya era complicada, la pandemia de Covid-19 ha representado retrocesos al “ralentizarse todos los servicios de atención en salud, incluidos los pacientes con enfermedades raras que han visto tardar más pruebas y otros procedimientos para obtener diagnósticos”, explica Gil.
Falta de criterios comunes para diagnósticos en la región
La Dra. Claudia Gonzaga, investigadora principal del Laboratorio de Precisión de Enfermedades de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), dice que uno de los problemas que plantea este tipo de padecimientos es que no existen criterios homogéneos en los países latinoamericanos para diagnosticarlos y tratarlos.
A ello se suma la falta de tecnologías de avanzada para lograr resultados en pruebas, pues muchas de las enfermedades necesitan evaluaciones profundas con equipos de alta tecnología para identificarlas.
El médico brasileño Antoine Daher, presidente de Casa Hunter en el país sudamericano, dice que por ahora las líneas de trabajo de las diferentes organizaciones como la suya deben enfocarse en crear algún tipo de pautas básicas para unificar criterios de abordaje de las enfermedades raras.
Y que estas pueden iniciar entre los funcionarios responsables de los sistemas de salud de la región, bajar a los gobiernos locales para tener censos completos y buscar la experiencia de otros países que llevan más camino recorrido, como Brasil, que inició el trabajo desde una perspectiva legal desde el año 2012.
“Necesitamos trabajar en coordinación profesional con los distintos sectores involucrados en el tema de salud y a nivel regional, más allá de las organizaciones de pacientes que ya existen”, y descentralizado de los ministerios de salud para poder buscar soluciones conjuntas para los pacientes”, puntualizó Daher.
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