Estudios genéticos sobre autismo

El laboratorio de Cold Spring Harbor intenta dar un paso más en las investigaciones sobre el autismo reproduciendo los comportamientos de esta enfermedad en ratones.

Científicos dicen que han avanzado en la identificación de los defectos genéticos que podrían ser la causa del autismo.

Ratones de laboratorio han sido modificados genéticamente en el más reciente estudio con el fin de reproducir los comportamientos del autismo, una especie de desorden en el desarrollo neurológico.

Investigadores saben que ciertos defectos genéticos están asociados con el autismo. Uno de los más comunes se conoce como la supresión, que se refiere a cuando un niño hereda solamente un gen o grupo de genes, en vez del par que normalmente se hereda, uno del padre y otro de la madre.

Los científicos del Laboratorio Cold Spring Harbor usaron ratones que estaban genéticamente modificados para tener el mismo tipo de defecto de supresión.

“Lo que nosotros descubrimos fue realmente asombroso. Ellos tienen un número de características que han sido usadas para diagnosticar a los niños con autismo. Ellos son hiperactivos, tienen conductas repetitivas y tienen deficiencias para dormir” dijo Alea Mills, autor de la investigación.

En el laboratorio también se estudió el cerebro de los ratones de laboratorio. Mark Henkleman, coautor de la investigación, explica sobre los resultados que tuvieron al pasar a los animales por el escáner.

“Nosotros encontramos que hubo ocho diferentes regiones del cerebro que fueron afectadas severamente. Interesantemente, una de estas regiones del cerebro es el hipotálamo”, indicó Henkleman, quien también trabaja en el Hospital For Sick Children en Toronto.

Investigaciones previas han vinculado al hipotálamo con algunas conductas repetitivas, características del autismo.

A la pregunta de si esta supresión es la causa del autismo, Mills dice que no es tan simple, porque encontraron un gran número de diferentes cambios asociados con el autismo y esto indicaría que el problema no está en una sola región del cerebro.

Así que se continuará juntando las piezas del rompecabezas de la genética alrededor del autismo para poder ayudar a los investigadores a entender mejor este desorden.

Esta investigación apareció en la publicación Procesos de la Academia Nacional de Ciencias.